Люди альбиносы

Среди нас нередко встречаются люди альбиносы, отличающиеся частичным или полным отсутствием пигмента. Их внешний вид указывает на наличие мутации врожденного характера, которую, к сожалению, устранить пока не удается. Распознать альбинизм можно по характерным признакам. Из-за проблем с меланином могут возникать различные заболевания. В частности, альбиносам грозит рак кожи. С помощью некоторых лечебных методик врачи стараются помочь пациентам поддерживать самочувствие на нормальном уровне.

Факторы, способствующие развитию альбинизма

Дети альбиносы

Почему на свет появляются дети-альбиносы? В организме человека происходит выработка пигмента меланина, благодаря которому волосы, кожные покровы, радужная оболочка зрительных органов приобретают соответствующий окрас. Чем вещества производится больше, тем темнее кожа, что наблюдается, к примеру, у представителей негроидной расы.

Причины альбинизма – нехватка пигмента, вернее, его отсутствие. Поскольку меланин защищает кожные покровы от ультрафиолета, у альбиносов подобной защиты нет. Если красящего вещества мало, человек может столкнуться с серьезными заболеваниями.

В медицине выделяют следующие факторы, из-за которых нарушается пигментация:

  • наследственные;
  • дефицит фермента, участвующего в процессе выработки меланина.
Такую болезнь, как альбинизм, провоцирует генная мутация. Именно из-за нее синтез пигмента нарушается. Альбинизм является редчайшей патологией, которая, например, в Нигерии обнаруживается у каждого 20 человека среди ста тысяч. В европейских странах и Америке мутация встречается реже.

АльбинизмВажно отметить, что альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный или доминантный признак. Как свидетельствует статистика, часто у одного из родителей, ребенок которых альбинос, нет внешних признаков заболевания. Его волосы и радужная оболочка глаз окрашена в естественный цвет. Но другой вполне может быть альбиносом.

В целом патология может заявлять о себе, когда совпадают два патологических гена (аутосомно-рецессивный тип наследования) или в каждом поколении (аутосомно-доминантный тип).

Альбинизм развивается также из-за такой причины, как отсутствие фермента тирозиназы. Почему он насколько важен? Фермент необходим для нормального синтеза меланина. Тирозиназа выступает катализатором. Благодаря воздействию на тирозин происходит реакция, результатом которой является пигментное вещество.

Разновидности нарушения и их симптоматика

Альбинизм, возникающий у людей разных национальностей, бывает:

  • тотальным;
  • частичным;
  • неполным.

К появлению видов причастна генетика человека, при этом зачастую отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Полный или тотальный альбинизм сопровождается отсутствием меланина во всех тканях, а также:

  • сухостью кожи;
  • сбоями в потоотделении;
  • предрасположенностью к солнечным ожогам;
  • глазными заболеваниями (катарактой, косоглазием, светобоязнью);
  • иммунодефицитом;
  • кератомой, эпителиомой, гипотрихозом и прочими болезнями.

Когда присутствует неполный альбинизм, у его обладателей отмечается наличие депигментированных волос, дермы и радужки. От воздействия света больные чувствуют сильную боль в глазах. Функции внутренних органов обычно не нарушены.

Частичный альбинизм – это состояние, при котором пигментация отсутствует на животе, лице, голове и нижних конечностях. Каких-либо серьезных внутренних нарушений не наблюдается. Частичный альбинизм может выступать в качестве симптома, когда развивается, к примеру, синдром Менде или синдром Клейна-Ваарденбурга.

Существуют две большие группы заболевания:

  • глазокожный альбинизм (иногда используется более краткое название – ксантизм);
  • глазной (окулярный).

Преимущественно выявляется первая разновидность, которая имеет несколько подвидов.

Когда возникает генетическое нарушение, из-за которого отсутствует тирозиназа, диагностируют глазокожный альбинизм (ГКА) 1А. Если вещества вырабатывается мало – это ГКА 1В.

Первый случай распознается по симптомам в виде:

Альбиносы

  • белого оттенка волос и кожных покровов;
  • сбоев процесса потоотделения;
  • прозрачной или голубоватой радужки, которая при попадании на нее солнечных лучей приобретает розоватый окрас, а также по мере взросления больного становится темнее;
  • пониженной остроты зрения;
  • высокой чувствительности к ультрафиолетовому излучению, из-за чего человек старается избегать освещенных мест.

Признаки ГКА 1В слегка отличаются, заболевание диагностируют благодаря:

  • оттенку волос – изначально они белые, но потом немного темнеют;
  • белым ресницам, темнеющим со временем;
  • ореховому цвету радужки;
  • проблемам со зрительной системой.

Второй тип (ГКА 2) – самое распространенное патологическое состояние. Оно вызывается изменениями в гене белка, занимающегося кодированием протеинов, которые транспортируют тирозин.

Если возник глазно-кожный вид недуга, альбинизм данного типа можно определить по:

  • отсутствию/наличию пигментации;
  • низким показателям остроты зрения, которые способны постепенно нормализоваться;
  • желтоватым или рыжим волосам;
  • кожным покровам белого цвета;
  • серой или голубой радужке;
  • веснушкам, иногда возникающим в результате солнечного влияния.

Самая редкая группа – третий тип (ГКА 3). У людей, имеющих глазокожный альбинизм данного вида, присутствуют симптомы, которые отличают их обладателей от прочих альбиносов.

В частности, больные обладают:Альбинос с кожей коричневого цвета

  • кожей коричневого или рыже-коричневого цвета;
  • волосами такого же окраса;
  • орехово-голубоватой радужкой глаз.

Зрение у представителей ГКА 3 может сохраняться нормальным либо незначительно снижаться.

Когда болезнь затрагивает только зрительные органы, диагностируют глазной альбинизм. Кожа по цвету у больных с окулярным типом патологии может оставаться такой же, как и у здорового человека, а может приобретать некоторую бледноватость.

Симптомы альбинизма представлены в виде:

  • стремительного понижения остроты зрительного аппарата;
  • бессознательного перемещения глазных яблок;
  • косоглазия;
  • астигматизма;
  • прозрачной радужки.

Медики обращают внимание на тот факт, что появления глазной формы можно ожидать только у мужчин. Слабый пол является только носителем заболевания.

У альбиносов красные глаза: насколько мнение правдиво?

Многие считают, что люди, страдающие от проблем с пигментацией, то есть альбиносы, имеют красный цвет глаз, однако это заблуждение. Плотность коллагеновых волокон, расположенных в переднем отделе радужки, обуславливает ее окрас.

Наблюдается следующая зависимость цвета зрительных органов от плотности коллагеновых структур:

Глаза альбиносов

  • при низком уровне радужная оболочка синяя;
  • средняя плотность дает голубой оттенок;
  • повышенная способствует появлению серого окраса;
  • при высоком уровне плотности серый оттенок становится максимально насыщенным.

Кроме того, важно учитывать оттенки, появляющиеся вследствие воздействия пигмента.

Почему тогда альбинос, к примеру, на фото имеет глаза красного оттенка? Подобное объясняется отсутствием красящего пигмента. Если у здорового человека задняя область радужки темная, из-за альбинизма она становится красной. Нехватка меланина приводит к просвечиванию сосудистого дна глазного органа. Во время вспышки свет падает на радужку, и возникает чувство, будто цвет глаз у альбиноса красный. Однако не у всех альбиносов красные глаза.

Были проведены исследования, которые показали, что по причине нехватки пигмента при альбинизме в дневное время повышается светочувствительность, однако ночью зрение усиливается. 

Особенности диагностики и лечебного процесса

Обычно с определением диагноза при альбинизме не возникает сложностей. Внешний вид пациентов сразу указывает на столь редкую разновидность болезни.

Но чтобы подтвердить ее наличие, врачи используют некоторые специфические методы обследования:

  1. Пациента обязательно осматривает офтальмолог, который оценивает степень функционирования зрительных органов. В частности, исследуется глазное дно и радужная оболочка, а также определяется нистагм, если такое нарушение присутствует.
  2. Кровь на анализБольной сдает кровь на анализ, благодаря которому определяется состояние тромбоцитов. В большинстве случаев при альбинизме нарушаются процессы свертывания крови.
  3. Проводится ДНК-тестирование, позволяющее выявить соответствующий ген.
  4. Волосяные луковицы исследуются на количество тирозиназы.

Какая предусматривается терапия? К сожалению, излечиться от неприятного и редкого заболевания не удастся. Можно только поддерживать свое состояние на нормальном уровне и не допускать возникновения опасных осложнений. Когда человек рождается альбиносом, он может стать социально изолированным, что дополняется эмоциональными расстройствами.

От неприятия со стороны окружающих достаточно сильно страдают люди, проживающие в Африке. Они подвергаются гонениям и часто становятся жертвами насилия. Некоторым удается покидать свои дома, чтобы спастись от преследований и возможной гибели. Они уезжают в другие страны, где к альбиносам относятся более лояльно и оказывают помощь.

Альбинизм способен обернуться:

  • раковым поражением кожных покровов;
  • опасными солнечными ожогами.

Чтобы помочь больным справляться со своим состоянием, врачи настоятельно рекомендуют:

  1. Осуществлять коррекцию зрительных функций при помощи оптических приспособлений – очков либо линз.
  2. При нахождении на улице пользоваться солнцезащитными очками.
  3. Обязательно надевать головные уборы.
  4. Выбирать одежду, изготовленную из натуральных тканей.
  5. Всегда наносить на кожу кремы, защищающие от ультрафиолета.
  6. При наличии частичного типа альбинизма пропивать курсом бета-каротин, что поможет восстановить естественный цвет кожных покровов.
Единственный способ, который позволит предотвратить появление ребенка-альбиноса – прохождение партнерами, планирующими создавать семью, генетического теста. Благодаря современным технологиям удастся выявить имеющиеся генетические дефекты, из-за которых у потомства не исключаются проблемы с пигментацией.

Хотя против альбинизма пока не придумали эффективных средств, больным стоит регулярно проверяться у окулиста и при необходимости посещать психолога. Выполнение врачебных рекомендаций, касающихся предотвращения излишнего солнечного влияния на кожу, даст возможность поддерживать нормальное самочувствие. И главное – не отчаиваться. Многим альбиносам удалось принять болезнь и почувствовать себя особенными, что изменило их жизнь в лучшую сторону.

Рекомендуем прочитать:

Поделиться:

Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

четыре × 1 =